Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) TYROBP génhez kapcsolódó jellemzők

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

A Human Phenotype Ontology 53 jellemzőt kapcsol a(z) TYROBP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DementiaMindig
Lateral ventricle dilatationMindig
Behavioral abnormalityNagyon gyakran (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNagyon gyakran (80–99%)
DisinhibitionNagyon gyakran (80–99%)
Frontal lobe dementiaNagyon gyakran (80–99%)
IrritabilityNagyon gyakran (80–99%)
Loss of developmental milestonesNagyon gyakran (80–99%)
Memory impairmentNagyon gyakran (80–99%)
Personality changesNagyon gyakran (80–99%)
VentriculomegalyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal speech patternGyakran (30–79%)
Abnormality of movementGyakran (30–79%)
ChoreaGyakran (30–79%)
Disturbed sensory perceptionGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainNéha (5–29%)
Abnormal gaitNincs rögzítve
Abnormal shape of upper motor neuronNincs rögzítve
Aggressive behaviorNincs rögzítve
ApraxiaNincs rögzítve
Axonal lossNincs rögzítve
Babinski signNincs rögzítve
Caudate atrophyNincs rögzítve
Degeneration of cerebrumNincs rögzítve
EEG abnormalityNincs rögzítve
EuphoriaNincs rögzítve
GliosisNincs rögzítve
Inappropriate behaviorNincs rögzítve
JerkingNincs rögzítve
Lack of insightNincs rögzítve
LeukoencephalopathyNincs rögzítve
Peripheral demyelinationNincs rögzítve
Primitive reflexNincs rögzítve
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bone cystMindig
Abnormal shape of end part of boneNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal skeletal developmentNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of adipose tissueNagyon gyakran (80–99%)
Bone painNagyon gyakran (80–99%)
Limitation of joint mobilityNagyon gyakran (80–99%)
Low solidness and mass of the bonesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brainGyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmGyakran (30–79%)
Basal ganglia calcificationNincs rögzítve
Spontaneous fractureNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal feet structureNincs rögzítve
Abnormality of the handNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Acute blood cancerNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Functional abnormality of the gastrointestinal tractNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Oculomotor apraxiaGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Loss of bladder controlNincs rögzítve

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Joint painNagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TYROBP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet