Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 35 825 372–35 852 504 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 27,1 kb
Fehérje
1241 aminosav
Más néven ismert
CNF, NPHN
MANE Select transzkriptum
ENST00000378910.10NM_004646.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A NPHS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a NPHS1 helyét zárójel jelöli. A NPHS1 és környékén 49 gén a 19. kromoszómán, 35 338 938–36 338 937 között.19. kromoszóma19q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbCD22: 35 319 261–35 347 361, előre szálCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, előre szálFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, előre szálFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, előre szálGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, előre szálFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, fordított szálDMKN: 35 497 220–35 513 704, fordított szálDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, fordított szálSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, előre szálGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, előre szálTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, fordított szálATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, előre szálPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, előre szálHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, előre szálRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, előre szálETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, előre szálCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, előre szálUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, előre szálKMT2B: 35 717 973–35 738 880, előre szálIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fordított szál: 35 739 252–35 745 432, fordított szálU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fordított szálPSENEN: 35 745 070–35 747 519, előre szál: 35 745 678–35 754 519, előre szálLIN37: 35 748 361–35 754 519, előre szálHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fordított szálHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, előre szálPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, előre szálARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, fordított szálPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 852 504, fordított szálNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, előre szálKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, előre szálAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, fordított szálNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, előre szálHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, fordított szálLRFN3: 35 935 358–35 946 624, előre szálLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, előre szálSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, fordított szálSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, fordított szálALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, fordított szálCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, fordított szálWDR62: 36 054 649–36 105 112, előre szálWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, előre szálOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, fordított szálPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, előre szálTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, előre szálCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, fordított szálZNF565: 36 181 542–36 246 257, fordított szálZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, előre szálZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, fordított szálZFP14A NPHS1 ábrája: 29 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán29. exon: 4 ismert betegségokozó hely28. exon: 5 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 8 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 9 ismert betegségokozó hely21. exon: 8 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 19 ismert betegségokozó hely18. exon: 20 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 19 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 12 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 12 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 22 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely29. exon: 35 825 372–35 826 645, 1274 bázis28. exon: 35 830 844–35 830 956, 113 bázis27. exon: 35 831 053–35 831 146, 94 bázis26. exon: 35 831 296–35 831 371, 76 bázis25. exon: 35 831 476–35 831 500, 25 bázis24. exon: 35 831 643–35 831 762, 120 bázis23. exon: 35 835 705–35 835 761, 57 bázis22. exon: 35 839 237–35 839 418, 182 bázis21. exon: 35 839 496–35 839 607, 112 bázis20. exon: 35 841 715–35 841 866, 152 bázis19. exon: 35 842 124–35 842 280, 157 bázis18. exon: 35 842 379–35 842 550, 172 bázis17. exon: 35 843 472–35 843 593, 122 bázis16. exon: 35 844 103–35 844 243, 141 bázis15. exon: 35 844 319–35 844 459, 141 bázis14. exon: 35 845 368–35 845 540, 173 bázis13. exon: 35 845 669–35 845 798, 130 bázis12. exon: 35 846 008–35 846 194, 187 bázis11. exon: 35 848 041–35 848 165, 125 bázis10. exon: 35 848 253–35 848 397, 145 bázis9. exon: 35 848 637–35 848 794, 158 bázis8. exon: 35 848 976–35 849 147, 172 bázis7. exon: 35 849 236–35 849 363, 128 bázis6. exon: 35 849 550–35 849 653, 104 bázis5. exon: 35 850 364–35 850 445, 82 bázis4. exon: 35 850 961–35 851 089, 129 bázis3. exon: 35 851 262–35 851 384, 123 bázis2. exon: 35 851 457–35 851 672, 216 bázis1. exon: 35 851 780–35 852 504, 725 bázis2925201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,1 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3726 bázis kódolja a fehérjét.

NPHS1 szekvenálása

340

NPHS1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NPHS1 gén mind a 27,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NPHS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NPHS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHS1 gén: NPHS1 adhesion molecule, nephrin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nphs1

Vancouver

Dante Labs. NPHS1 gén: NPHS1 adhesion molecule, nephrin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nphs1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet