Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SYNE4

spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 36 003 307–36 008 813 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 5,5 kb
Fehérje
404 aminosav
Más néven ismert
FLJ36445, Nesprin-4, Nesp4
Korábbi jelölések
C19orf46, DFNB76
MANE Select transzkriptum
ENST00000324444.9NM_001039876.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    A SYNE4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    19. kromoszóma, a SYNE4 helyét zárójel jelöli. A SYNE4 és környékén 45 gén a 19. kromoszómán, 35 506 060–36 506 059 között.19. kromoszóma19q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbDMKN: 35 497 220–35 513 704, fordított szálSBSN: 35 523 367–35 528 351, fordított szálSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, előre szálGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, előre szálTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, fordított szálATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, előre szálPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, előre szálHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, előre szálRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, előre szálETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, előre szálCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, előre szálUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, előre szálKMT2B: 35 717 973–35 738 880, előre szálIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, fordított szál: 35 739 252–35 745 432, fordított szálU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, fordított szálPSENEN: 35 745 070–35 747 519, előre szál: 35 745 678–35 754 519, előre szálLIN37: 35 748 361–35 754 519, előre szálHSPB6: 35 754 566–35 758 079, fordított szálHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, előre szálPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, előre szálARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, fordított szálPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, fordított szálNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, előre szálAPLP1: 35 867 899–35 879 803, előre szálAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, fordított szálNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, előre szálHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, fordított szálTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, előre szálLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, előre szálSDHAF1SYNE4: 36 003 307–36 008 813, fordított szálSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, fordított szálALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, fordított szálCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, fordított szálWDR62: 36 054 649–36 105 112, előre szálWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, előre szálOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, fordított szálPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, előre szálTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, előre szálCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, fordított szálZNF565: 36 181 542–36 246 257, fordított szálZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, előre szálZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, fordított szálZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, fordított szálZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, fordított szálZNF566A SYNE4 ábrája: 8 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 36 003 307–36 003 520, 214 bázis7. exon: 36 003 613–36 003 671, 59 bázis6. exon: 36 005 333–36 005 437, 105 bázis5. exon: 36 006 423–36 006 671, 249 bázis4. exon: 36 006 750–36 006 944, 195 bázis3. exon: 36 007 125–36 007 268, 144 bázis2. exon: 36 008 217–36 008 367, 151 bázis1. exon: 36 008 554–36 008 813, 260 bázis876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 5,5 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1215 bázis kódolja a fehérjét.

    SYNE4 szekvenálása

    22

    SYNE4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a SYNE4 gén mind a 5,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,4 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SYNE4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SYNE4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SYNE4 gén: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/syne4

    Vancouver

    Dante Labs. SYNE4 gén: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/syne4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet