Gén
PVALEF
parvalbumin like EF-hand containing
- HGNC 40053↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000225180↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 388428↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.3
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 81 165 507–81 183 166 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 17,7 kb
- Fehérje
- 134 aminosav
- Korábbi jelölések
- AATK-AS1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000637878.2NM_001354639.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PVALEF-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PVALEF gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PVALEF felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 17,7 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 405 bázis kódolja a fehérjét.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Klinikai
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PVALEF gén: parvalbumin like EF-hand containing. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pvalef
Dante Labs. PVALEF gén: parvalbumin like EF-hand containing [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pvalef
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt