Caractéristiques

Caractéristiques liées à RBM8A

RNA binding motif protein 8A

La Human Phenotype Ontology associe 91 caractéristiques à RBM8A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RBM8A

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral radial aplasia	Toujours
Curving of inner forearm bone	Toujours
Inward turned thumb	Toujours
Radial deviation of the hand	Toujours
Short forearm	Toujours
Ulnar deviation of the hand	Toujours
Missing outer large bone of forearm	Très souvent (80–99 %)
Short thumb	Très souvent (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Souvent (30–79 %)
Absent kneecap	Souvent (30–79 %)
Absent/small kneecap	Souvent (30–79 %)
Absent/small long bone in upper arm	Souvent (30–79 %)
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Coxa valga	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Dislocated kneecap	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Souvent (30–79 %)
Tibial torsion	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Absent calf bone	Parfois (5–29 %)
Bowed thighbone	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Phocomelia	Parfois (5–29 %)
Short finger bones	Parfois (5–29 %)
Small carpal bones	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Parfois (5–29 %)
Edema of the dorsum of feet	Rarement (1–4 %)
Fused wrist bones	Non signalé
Underdeveloped shoulder muscle	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Cavum septum pellucidum	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability	Rarement (1–4 %)
Epilepsy	Non signalé
Motor delay	Non signalé
Split spine	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal rotation of the kidneys	Toujours
Vesicoureteral reflux	Toujours
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)
Absent uterus	Parfois (5–29 %)
Axial malrotation of the kidney	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Rarement (1–4 %)
Double ureter	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Facial capillary hemangioma	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Zygomatic flattening	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of aorta	Toujours
Abnormal cardiac septum morphology	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rarement (1–4 %)
Hole in center of heart	Rarement (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Prolonged bleeding following circumcision	Toujours
Abnormality of coagulation	Très souvent (80–99 %)
Low platelet count	Très souvent (80–99 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
High blood eosinophil count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the shoulder	Parfois (5–29 %)
Cervical ribs	Parfois (5–29 %)
Fused neck	Parfois (5–29 %)
Hook-shaped collarbone	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Corneal opacity	Toujours
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Meckel diverticulum	Non signalé
Pancreatic cysts	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cow milk allergy	Souvent (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Port-wine stain on forehead	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Edema of the dorsum of hands	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RBM8A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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