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Gène

P2RX2

purinergic receptor P2X 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.33
Coordonnées
Chromosome 12 : 132 618 776–132 622 388 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 3,6 kb
Protéine
471 acides aminés
Aussi appelé
P2X2
Symboles précédents
DFNA41
Transcrit MANE Select
ENST00000643471.2NM_170682.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen juge le lien modéré
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Structure de P2RX2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de P2RX2. P2RX2 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 132 120 582 à 133 120 581.Chromosome 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbDDX51 : 132 136 591–132 144 354, brin inverseDDX51NOC4L : 132 144 408–132 152 473, brin directNOC4LGALNT9 : 132 195 855–132 329 616, brin inverseGALNT9FBRSL1 : 132 489 551–132 585 188, brin directFBRSL1LRCOL1 : 132 603 096–132 610 583, brin inverseLRCOL1P2RX2 : 132 618 776–132 622 388, brin directP2RX2POLE : 132 623 753–132 687 376, brin inversePOLEPXMP2 : 132 687 571–132 708 576, brin directPXMP2PGAM5 : 132 710 782–132 722 734, brin directPGAM5ANKLE2 : 132 725 500–132 762 094, brin inverseANKLE2GOLGA3 : 132 768 902–132 829 143, brin inverseGOLGA3CHFR : 132 822 187–132 956 304, brin inverseCHFRZNF605 : 132 918 306–132 956 330, brin inverseZNF605ZNF26 : 132 986 185–133 032 952, brin directZNF26ZNF84 : 133 037 262–133 063 304, brin directZNF84ZNF140 : 133 080 388–133 107 981, brin directZNF140ZNF891 : 133 104 779–133 130 485, brin inverseZNF891Schéma de P2RX2 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 132 618 776–132 618 989, 214 basesExon 2 : 132 619 439–132 619 574, 136 basesExon 3 : 132 619 679–132 619 750, 72 basesExon 4 : 132 619 844–132 619 919, 76 basesExon 5 : 132 620 000–132 620 096, 97 basesExon 6 : 132 620 267–132 620 347, 81 basesExon 7 : 132 620 445–132 620 583, 139 basesExon 8 : 132 621 001–132 621 131, 131 basesExon 9 : 132 621 255–132 621 345, 91 basesExon 10 : 132 621 475–132 621 540, 66 basesExon 11 : 132 621 619–132 622 388, 770 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 3,6 kb du gène ; 1 416 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de P2RX2

3

positions de P2RX2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,6 kb de P2RX2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à P2RX2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que P2RX2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène P2RX2 : purinergic receptor P2X 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/p2rx2

Vancouver

Dante Labs. Gène P2RX2 : purinergic receptor P2X 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/p2rx2

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