Gène
PPM1K
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
- HGNC 25415↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163644↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 152926↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 88 257 620–88 284 561 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 26,9 kb
- Protéine
- 372 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZp761G058, PP2Ckappa, hPTMP, PP2Cm, BDP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000608933.6NM_152542.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de PPM1K
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,3 kb sur les 26,9 kb du gène ; 1 119 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PPM1K
1
position dans PPM1K où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 26,9 kb de PPM1K, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.
Traits associés à PPM1K
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PPM1K peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PPM1K : protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppm1k
Dante Labs. Gène PPM1K : protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppm1k
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