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Gène

IKZF3

IKAROS family zinc finger 3

Résumé

Localisation cytogénétique
17q12-q21.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 39 757 718–39 864 312 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 106,6 kb
Protéine
509 acides aminés
Aussi appelé
Aiolos
Symboles précédents
ZNFN1A3
Transcrit MANE Select
ENST00000346872.8NM_012481.5
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • ClinGen juge le lien modéré
        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de IKZF3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de IKZF3. IKZF3 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 39 311 015 à 40 311 014.Chromosome 1717q12-q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbFBXL20 : 39 252 663–39 402 523, brin inverseFBXL20MED1 : 39 404 253–39 451 306, brin inverseMED1CDK12 : 39 461 437–39 567 559, brin directCDK12NEUROD2 : 39 603 536–39 609 777, brin inverseNEUROD2PPP1R1B : 39 626 740–39 636 626, brin directSTARD3 : 39 637 058–39 664 201, brin directSTARD3TCAP : 39 664 990–39 666 554, brin directTCAPPNMT : 39 667 981–39 670 484, brin directPNMTPGAP3 : 39 671 120–39 696 797, brin inversePGAP3ERBB2 : 39 687 914–39 730 426, brin directERBB2MIEN1 : 39 728 496–39 730 555, brin inverseMIEN1GRB7 : 39 737 490–39 747 292, brin directGRB7IKZF3 : 39 757 718–39 864 312, brin inverseIKZF3ZPBP2 : 39 868 202–39 877 896, brin directZPBP2GSDMB : 39 904 595–39 919 854, brin inverseGSDMBORMDL3 : 39 919 927–39 982 186, brin inverseORMDL3LRRC3C : 39 927 725–39 946 538, brin directLRRC3CGSDMA : 39 953 263–39 977 875, brin directGSDMAPSMD3 : 39 980 800–39 997 960, brin directPSMD3CSF3 : 40 015 361–40 017 816, brin directCSF3MED24 : 40 019 097–40 061 215, brin inverseMED24THRA : 40 058 290–40 093 867, brin directTHRANR1D1 : 40 092 793–40 100 630, brin inverseNR1D1MSL1 : 40 121 637–40 136 935, brin directMSL1CASC3 : 40 140 278–40 177 001, brin directCASC3RAPGEFL1 : 40 177 010–40 195 656, brin directRAPGEFL1WIPF2 : 40 218 743–40 284 136, brin directWIPF2CDC6 : 40 287 831–40 304 657, brin directCDC6RARA : 40 309 165–40 357 643, brin directRARASchéma de IKZF3 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 8 : 39 757 718–39 766 493, 8 776 basesExon 7 : 39 777 651–39 777 767, 117 basesExon 6 : 39 788 258–39 788 374, 117 basesExon 5 : 39 791 416–39 791 583, 168 basesExon 4 : 39 792 673–39 792 933, 261 basesExon 3 : 39 829 387–39 829 488, 102 basesExon 2 : 39 832 098–39 832 151, 54 basesExon 1 : 39 864 120–39 864 312, 193 bases864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,8 kb sur les 106,6 kb du gène ; 1 530 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de IKZF3

    2Facile

    Difficulté de séquençage de IKZF3 avec des lectures courtes, sur 100

    Presque tous les exons de IKZF3 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

    Ce qui s'y ajoute : la part des exons de IKZF3 dans chaque type de zone difficile

    • Mappabilité1,4 %
    • Homologie0 %
    • Répétitions8,3 %
    • Teneur en GC2 %
    • Couverture de référence0 %

    Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

    1

    position de IKZF3 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome complet couvre les 106,6 kb de IKZF3, introns compris, et pas seulement les 9,8 kb d'exons.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The IKZF3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Probablement pathogène 1
    VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
    NM_012481.5(IKZF3):c.1_7delATGGAAG (p.Met1fs) (opens in a new tab)immunodeficiency 84Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à IKZF3

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IKZF3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène IKZF3 : IKAROS family zinc finger 3. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ikzf3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène IKZF3 : IKAROS family zinc finger 3 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ikzf3

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