Gène

THG1L

tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like

Localisation cytogénétique: 5q33.3
Coordonnées: Chromosome 5 : 157 731 420–157 741 449 (GRCh38)
Exons: 6 exons sur 10 kb
Protéine: 298 acides aminés
Aussi appelé: ICF45, FLJ11601, FLJ20546, IHG-1, hTHG1
Transcrit MANE Select: ENST00000231198.12NM_017872.5
Type de locus: Protein-coding

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif
  L'un des 57 gènes qui lui sont liés
  Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.
  - 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Actionnabilité
  L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Structure de THG1L

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 10 kb du gène ; 897 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de THG1L

positions de THG1L où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10 kb de THG1L, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Traits associés à THG1L

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que THG1L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Short stature

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène THG1L : tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/thg1l

Vancouver

Dante Labs. Gène THG1L : tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/thg1l

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