Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Alpha-aminoadipic aciduria

The concentration of alpha-aminoadipic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0410309

Résumé

Aussi appelé
2-aminoadipic aciduria
Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

3 gènes associés à Alpha-aminoadipic aciduria

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Alpha-aminoadipic aciduria est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1ToujoursDans 2 affections
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldToujoursDans 1 affection
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Elevated urinary dicarboxylic acid levelIncreased urinary non-proteinogenic amino acid level

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test