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Gène

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Résumé

Localisation cytogénétique
4q26
Coordonnées
Chromosome 4 : 113 451 032–113 761 738 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 310,7 kb
Protéine
533 acides aminés
Symboles précédents
CAMKD
Transcrit MANE Select
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathies syndromiques et métaboliques

    • Trouble neurodéveloppemental et cardiomyopathie dilatée liés à CAMK2DAutosomique dominant

      Une maladie causée par des modifications de CAMK2D qui associe des difficultés d'apprentissage et de développement à une cardiomyopathie dilatée.

      • ClinGen juge le lien fort
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de CAMK2D

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CAMK2D. CAMK2D et 2 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 113 106 385 à 114 106 384.Chromosome 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2 : 112 818 032–113 384 237, brin directANK2CAMK2D : 113 451 032–113 761 738, brin inverseCAMK2DARSJ : 113 900 282–113 979 728, brin inverseARSJSchéma de CAMK2D : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 113 451 032–113 454 515, 3 484 basesExon 20 : 113 455 726–113 455 821, 96 basesExon 19 : 113 457 335–113 457 563, 229 basesExon 18 : 113 460 147–113 460 241, 95 basesExon 17 : 113 465 529–113 465 604, 76 basesExon 16 : 113 500 463–113 500 511, 49 basesExon 15 : 113 502 936–113 502 977, 42 basesExon 14 : 113 504 976–113 505 035, 60 basesExon 13 : 113 509 638–113 509 675, 38 basesExon 12 : 113 513 328–113 513 370, 43 basesExon 11 : 113 513 830–113 513 913, 84 basesExon 10 : 113 515 069–113 515 191, 123 basesExon 9 : 113 517 563–113 517 657, 95 basesExon 8 : 113 531 216–113 531 299, 84 basesExon 7 : 113 537 341–113 537 443, 103 basesExon 6 : 113 547 644–113 547 716, 73 basesExon 5 : 113 552 031–113 552 096, 66 basesExon 4 : 113 609 152–113 609 206, 55 basesExon 3 : 113 661 713–113 661 772, 60 basesExon 2 : 113 759 320–113 759 414, 95 basesExon 1 : 113 761 004–113 761 738, 735 bases2115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 310,7 kb du gène ; 1 602 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CAMK2D

2

positions de CAMK2D où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 310,7 kb de CAMK2D, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CAMK2D : calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. Gène CAMK2D : calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/camk2d

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