Geeni
TMEM147
transmembrane protein 147
- HGNC 30414↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000105677↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10430↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19q13.12
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 35 545 626–35 547 526 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 1,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 224 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NIFIE14, MGC1936
- MANE Select -transkripti
- ENST00000222284.10NM_032635.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TMEM147 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TMEM147. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TMEM147-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 1,9 kb:stä; 675 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TMEM147
12
TMEM147-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 1,9 kb geenistä TMEM147, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.
Geeniin TMEM147 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TMEM147 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TMEM147-geeni: transmembrane protein 147. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem147
Dante Labs. TMEM147-geeni: transmembrane protein 147 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem147
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa