Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HMGCR

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 24,9 kb:n alueella
Proteiini
888 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000287936.9NM_000859.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

HMGCR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa HMGCR-geenin sijainnin. HMGCR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 74 849 661–75 849 660.Kromosomi 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.375 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 MbFAM169A: 74 777 573–74 867 022, juoste taaksepäinFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, juoste taaksepäinGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, juoste taaksepäinANKRD31HMGCR: 75 337 220–75 362 101, juoste eteenpäinHMGCRCERT1: 75 356 345–75 512 138, juoste taaksepäinCERT1POLK: 75 511 377–75 609 991, juoste eteenpäinPOLKANKDD1B: 75 611 182–75 681 773, juoste eteenpäinANKDD1BPOC5: 75 674 124–75 717 453, juoste taaksepäinPOC5HMGCR-kaavio: 20 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 75 337 220–75 337 300, 81 emästäEkson 2: 75 342 583–75 342 770, 188 emästäEkson 3: 75 343 853–75 343 964, 112 emästäEkson 4: 75 344 245–75 344 332, 88 emästäEkson 5: 75 345 574–75 345 658, 85 emästäEkson 6: 75 347 204–75 347 309, 106 emästäEkson 7: 75 350 042–75 350 148, 107 emästäEkson 8: 75 350 258–75 350 374, 117 emästäEkson 9: 75 350 789–75 350 949, 161 emästäEkson 10: 75 351 068–75 351 315, 248 emästäEkson 11: 75 351 424–75 351 602, 179 emästäEkson 12: 75 354 503–75 354 697, 195 emästäEkson 13: 75 355 056–75 355 214, 159 emästäEkson 14: 75 355 365–75 355 522, 158 emästäEkson 15: 75 356 343–75 356 448, 106 emästäEkson 16: 75 358 657–75 358 827, 171 emästäEkson 17: 75 359 170–75 359 310, 141 emästäEkson 18: 75 359 398–75 359 556, 159 emästäEkson 19: 75 359 985–75 360 139, 155 emästäEkson 20: 75 360 288–75 362 101, 1 814 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 24,9 kb:stä; 2 667 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: HMGCR

2

HMGCR-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 24,9 kb geenistä HMGCR, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HMGCR liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HMGCR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCR-geeni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hmgcr

Vancouver

Dante Labs. HMGCR-geeni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hmgcr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test