Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IGF1

insulin like growth factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 84,7 kb:n alueella
Proteiini
153 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE Select -transkripti
ENST00000337514.11NM_000618.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kasvuhormoniresistenssi ja IGF-1-akselin häiriöt

    • Kasvuhormoniresistenssioireyhtymä

      Lyhytkasvuisuus, jossa kasvuhormonin pitoisuus on normaali tai korkea mutta IGF-1 on matala. Tähän kuuluvat Laronin oireyhtymä (GHR), IGF1-, IGFALS- ja IGF1R-geneettiset viat sekä STAT5B-puutos, johon liittyy immuunisäätelyn häiriö.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rekombinantti IGF-1 (mekasermiini) voi parantaa kasvua joissakin muodoissa. STAT5B-puutos edellyttää lisäksi immuuni- ja keuhkojen seurantaa.

IGF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa IGF1-geenin sijainnin. IGF1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 101 938 219–102 938 218.Kromosomi 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101 877 290–102 012 136, juoste eteenpäinDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, juoste taaksepäinWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, juoste taaksepäinNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, juoste eteenpäinPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, juoste taaksepäinPMCHIGF1: 102 395 874–102 480 563, juoste taaksepäinIGF1PAH: 102 836 889–102 958 410, juoste taaksepäinPAHIGF1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEkson 4: 102 395 874–102 402 566, 6 693 emästäEkson 3: 102 419 509–102 419 690, 182 emästäEkson 2: 102 475 643–102 475 799, 157 emästäEkson 1: 102 480 319–102 480 563, 245 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 84,7 kb:stä; 462 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF1-geeni: insulin like growth factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1-geeni: insulin like growth factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/igf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test