Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NUP93

nucleoporin 93

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q13
Koordinaatit
Kromosomi 16: 56 730 129–56 850 286 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 120,2 kb:n alueella
Proteiini
819 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0095
MANE Select -transkripti
ENST00000308159.10NM_014669.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NUP93-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa NUP93-geenin sijainnin. NUP93 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 56 290 208–57 290 207.Kromosomi 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, juoste eteenpäinGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, juoste taaksepäinAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, juoste taaksepäinNUDT21: 56 430 556–56 501 497, juoste taaksepäinOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, juoste eteenpäinOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, juoste taaksepäinBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, juoste eteenpäinMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, juoste eteenpäinMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, juoste eteenpäinMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, juoste eteenpäinMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, juoste eteenpäinMT1A: 56 638 202–56 640 087, juoste eteenpäinMT1B: 56 651 885–56 653 204, juoste eteenpäinMT1F: 56 657 640–56 660 698, juoste eteenpäinMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, juoste taaksepäinMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, juoste eteenpäinMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, juoste eteenpäinMT1XNUP93: 56 730 129–56 850 286, juoste eteenpäinNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, juoste eteenpäinSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, juoste eteenpäinHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, juoste eteenpäinCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, juoste eteenpäinNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, juoste eteenpäinCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, juoste taaksepäinPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, juoste eteenpäinRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, juoste eteenpäinARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, juoste taaksepäinPLLPNUP93-kaavio: 22 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 56 730 129–56 730 211, 83 emästäEkson 2: 56 748 234–56 748 426, 193 emästäEkson 3: 56 758 538–56 758 655, 118 emästäEkson 4: 56 798 476–56 798 538, 63 emästäEkson 5: 56 805 504–56 805 632, 129 emästäEkson 6: 56 818 664–56 818 738, 75 emästäEkson 7: 56 821 504–56 821 593, 90 emästäEkson 8: 56 823 707–56 823 846, 140 emästäEkson 9: 56 828 977–56 829 109, 133 emästäEkson 10: 56 830 528–56 830 685, 158 emästäEkson 11: 56 831 842–56 832 007, 166 emästäEkson 12: 56 832 295–56 832 388, 94 emästäEkson 13: 56 833 215–56 833 406, 192 emästäEkson 14: 56 834 128–56 834 254, 127 emästäEkson 15: 56 834 370–56 834 442, 73 emästäEkson 16: 56 834 734–56 834 778, 45 emästäEkson 17: 56 836 601–56 836 717, 117 emästäEkson 18: 56 837 608–56 837 726, 119 emästäEkson 19: 56 838 952–56 839 069, 118 emästäEkson 20: 56 839 521–56 839 604, 84 emästäEkson 21: 56 841 705–56 841 833, 129 emästäEkson 22: 56 844 499–56 850 286, 5 788 emästä15101520225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,2 kb geenin 120,2 kb:stä; 2 460 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NUP93

9

NUP93-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 120,2 kb geenistä NUP93, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP93-geeni: nucleoporin 93. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nup93

Vancouver

Dante Labs. NUP93-geeni: nucleoporin 93 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nup93

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test