Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 39 383 370–39 397 351 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 14 kb:n alueella
Proteiini
304 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20551
MANE Select -transkripti
ENST00000650617.1NM_017875.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sideroblastiset anemiat

    • Perinnöllinen sideroblastinen anemia

      Ryhmä sairauksia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten ALAS2 ja ABCB7 (X-kromosomaalinen), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (resessiivinen) sekä HSPA9 (dominantti). Jotkin muodot vaikuttavat myös lihaksiin, hermostoon tai immuunijärjestelmään.

      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      X-kromosomaalinen ALAS2-muoto reagoi usein B6-vitamiiniin (püridoksiiniin), ja diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa sekä erottaa nämä sairaudet hankinnaisesta myelodysplastisesta oireyhtymästä.

SLC25A38-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SLC25A38-geenin sijainnin. SLC25A38 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 38 890 361–39 890 360.Kromosomi 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2939 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbSCN11A: 38 845 758–39 052 157, juoste taaksepäinSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, juoste eteenpäinWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, juoste taaksepäinGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, juoste eteenpäinTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, juoste taaksepäinCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, juoste taaksepäinXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, juoste taaksepäinCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, juoste eteenpäinCCR8SLC25A38: 39 383 370–39 397 351, juoste eteenpäinSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, juoste eteenpäinRPSAMOBP: 39 467 172–39 529 479, juoste eteenpäinMOBPMYRIP: 39 808 914–40 260 321, juoste eteenpäinMYRIPSLC25A38-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 39 383 370–39 383 793, 424 emästäEkson 2: 39 389 495–39 389 616, 122 emästäEkson 3: 39 390 423–39 390 507, 85 emästäEkson 4: 39 391 441–39 391 620, 180 emästäEkson 5: 39 391 853–39 392 021, 169 emästäEkson 6: 39 394 410–39 394 576, 167 emästäEkson 7: 39 396 398–39 397 351, 954 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 14 kb:stä; 915 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SLC25A38

50

SLC25A38-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

8 niistä (16 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (8 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 14 kb geenistä SLC25A38, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC25A38 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC25A38 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A38-geeni: solute carrier family 25 member 38. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. SLC25A38-geeni: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a38

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test