Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ROBO2

roundabout guidance receptor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 77 040 099–77 649 964 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 609,9 kb:n alueella
Proteiini
1 473 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1568
MANE Select -transkripti
ENST00000696593.1NM_001395656.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet

    • Virtsanjohtimen ja virtsarakon takaisinvirtaus

      Virtsan takaisinvirtaus virtsarakosta kohti munuaisia. Se voi esiintyä suvuittain ja lisää munuaistulehduksen ja arpeutumisen riskiä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi johtaa virtsatieinfektioiden aiempaan tutkimiseen henkilölle ja hänen lapsilleen.

ROBO2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ROBO2-geenin sijainnin. ROBO2 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 76 430 233–78 259 830.Kromosomi 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2976,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbROBO2: 77 040 099–77 649 964, juoste eteenpäinROBO2ROBO2-kaavio: 28 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEkson 1: 77 040 099–77 040 846, 748 emästäEkson 2: 77 098 014–77 098 340, 327 emästäEkson 3: 77 477 414–77 477 571, 158 emästäEkson 4: 77 481 099–77 481 219, 121 emästäEkson 5: 77 493 244–77 493 382, 139 emästäEkson 6: 77 522 775–77 522 902, 128 emästäEkson 7: 77 527 403–77 527 414, 12 emästäEkson 8: 77 546 338–77 546 462, 125 emästäEkson 9: 77 550 818–77 550 989, 172 emästäEkson 10: 77 557 944–77 558 149, 206 emästäEkson 11: 77 562 651–77 562 732, 82 emästäEkson 12: 77 563 167–77 563 329, 163 emästäEkson 13: 77 564 954–77 565 120, 167 emästäEkson 14: 77 568 313–77 568 434, 122 emästäEkson 15: 77 574 499–77 574 730, 232 emästäEkson 16: 77 577 490–77 577 614, 125 emästäEkson 17: 77 579 947–77 580 118, 172 emästäEkson 18: 77 588 751–77 588 933, 183 emästäEkson 19: 77 595 142–77 595 184, 43 emästäEkson 20: 77 596 623–77 596 750, 128 emästäEkson 21: 77 602 210–77 602 491, 282 emästäEkson 22: 77 607 798–77 607 954, 157 emästäEkson 23: 77 617 513–77 617 773, 261 emästäEkson 24: 77 622 227–77 622 432, 206 emästäEkson 25: 77 634 870–77 635 043, 174 emästäEkson 26: 77 642 671–77 642 943, 273 emästäEkson 27: 77 644 704–77 644 904, 201 emästäEkson 28: 77 646 054–77 649 964, 3 911 emästä11020285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9 kb geenin 609,9 kb:stä; 4 422 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ROBO2-geeni: roundabout guidance receptor 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/robo2

Vancouver

Dante Labs. ROBO2-geeni: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/robo2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test