Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBX18

T-box transcription factor 18

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 84 732 496–84 764 598 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 32,1 kb:n alueella
Proteiini
607 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000369663.10NM_001080508.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet

    • Munuaisten ja virtsateiden synnynnäinen poikkeavuus

      Laaja ryhmä munuaisten ja virtsateiden kehityksellisiä epämuodostumia; perinnöllisiä syitä ovat muun muassa muunnokset geeneissä PAX2, HNF1B, GREB1L ja muissa geeneissä, usein vaihtelevalla penetranssilla.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi johtaa munuaisten kuvantamiseen ja toiminnan tarkistuksiin henkilölle ja sukulaisille.

TBX18-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TBX18-geenin sijainnin. TBX18 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 84 248 547–85 248 546.Kromosomi 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2784,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbTBX18: 84 732 496–84 764 598, juoste taaksepäinTBX18TBX18-kaavio: 8 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 84 732 496–84 737 409, 4 914 emästäEkson 7: 84 738 497–84 738 591, 95 emästäEkson 6: 84 744 261–84 744 325, 65 emästäEkson 5: 84 747 920–84 748 087, 168 emästäEkson 4: 84 756 698–84 756 869, 172 emästäEkson 3: 84 760 255–84 760 356, 102 emästäEkson 2: 84 762 544–84 762 748, 205 emästäEkson 1: 84 763 890–84 764 598, 709 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 32,1 kb:stä; 1 824 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBX18

2

TBX18-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,1 kb geenistä TBX18, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX18-geeni: T-box transcription factor 18. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. TBX18-geeni: T-box transcription factor 18 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx18

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test