Geeni
ITGA8
integrin subunit alpha 8
- HGNC 6144↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000077943↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8516↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10p13
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 15 513 954–15 719 922 (GRCh38)
- Eksonit
- 30 eksonia 206 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 063 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- MANE Select -transkripti
- ENST00000378076.4NM_003638.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ITGA8 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet
- Munuaisten hypodysplasia/aplasia 1Autosomaalinen resessiivinen
Pienet, epämuodostuneet tai puuttuvat munuaiset, jotka liittyvät ITGA8-muunnoksiin.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
ITGA8-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 206 kb:stä; 3 192 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ITGA8
10
ITGA8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 206 kb geenistä ITGA8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.
Geeniin ITGA8 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ITGA8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ITGA8-geeni: integrin subunit alpha 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itga8
Dante Labs. ITGA8-geeni: integrin subunit alpha 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itga8
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa