Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDZD8

PDZ domain containing 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q25.3-q26.11
Koordinaadid
Kromosoom 10: 117 277 274–117 375 440 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 98,2 kb
Valk
1154 aminohapet
Tuntud ka kui
LYVAC, bA129M16.2, FLJ34427
Varasemad tähised
PDZK8
MANE Select transkript
ENST00000334464.7NM_173791.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PDZD8 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PDZD8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PDZD8. PDZD8 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 10, vahemikus 116 826 357 kuni 117 826 356.Kromosoom 1010q25.3-q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, pöördne ahelHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, otsene ahelENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, pöördne ahelSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, pöördne ahelVAX1KCNK18: 117 196 957–117 210 752, otsene ahelKCNK18SLC18A2: 117 240 830–117 279 431, otsene ahelSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 375 440, pöördne ahelPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, otsene ahelEMX2PDZD8 skeem: 5 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 117 277 274–117 285 471, 8198 alustEkson 4: 117 290 186–117 290 348, 163 alustEkson 3: 117 318 872–117 318 974, 103 alustEkson 2: 117 340 980–117 341 102, 123 alustEkson 1: 117 374 356–117 375 440, 1085 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,7 kb kogupikkusega 98,2 kb; neist 3465 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDZD8

1

koht geenis PDZD8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDZD8 98,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDZD8 geen: PDZ domain containing 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdzd8

Vancouver

Dante Labs. PDZD8 geen: PDZ domain containing 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdzd8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test