Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q32.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 196 194 072–196 593 554 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 399,5 kb
Valk
1572 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1301, NEDL2
MANE Select transkript
ENST00000644978.2NM_001348768.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HECW2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas HECW2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub HECW2. HECW2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 195 794 589 kuni 196 993 037.Kromosoom 22q32.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbDNAH7: 195 737 524–196 068 848, pöördne ahelDNAH7STK17B: 196 133 559–196 176 503, pöördne ahelSTK17BHECW2: 196 194 072–196 593 554, pöördne ahelHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, otsene ahelCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, pöördne ahelGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, pöördne ahelC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 927 796, pöördne ahelPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, pöördne ahelANKRD44HECW2 skeem: 29 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 196 194 072–196 201 388, 7317 alustEkson 28: 196 215 865–196 215 977, 113 alustEkson 27: 196 217 008–196 217 093, 86 alustEkson 26: 196 220 039–196 220 153, 115 alustEkson 25: 196 220 795–196 220 941, 147 alustEkson 24: 196 222 211–196 222 340, 130 alustEkson 23: 196 225 772–196 225 870, 99 alustEkson 22: 196 228 102–196 228 254, 153 alustEkson 21: 196 240 449–196 240 562, 114 alustEkson 20: 196 242 084–196 242 204, 121 alustEkson 19: 196 253 920–196 254 029, 110 alustEkson 18: 196 257 823–196 257 906, 84 alustEkson 17: 196 271 193–196 271 289, 97 alustEkson 16: 196 274 021–196 274 123, 103 alustEkson 15: 196 278 528–196 278 662, 135 alustEkson 14: 196 292 565–196 292 750, 186 alustEkson 13: 196 306 488–196 306 612, 125 alustEkson 12: 196 307 130–196 307 233, 104 alustEkson 11: 196 307 935–196 308 085, 151 alustEkson 10: 196 317 274–196 317 369, 96 alustEkson 9: 196 318 552–196 319 904, 1353 alustEkson 8: 196 320 339–196 320 439, 101 alustEkson 7: 196 322 478–196 322 620, 143 alustEkson 6: 196 324 980–196 325 149, 170 alustEkson 5: 196 329 575–196 329 650, 76 alustEkson 4: 196 334 424–196 334 518, 95 alustEkson 3: 196 343 657–196 343 764, 108 alustEkson 2: 196 433 132–196 433 458, 327 alustEkson 1: 196 593 508–196 593 554, 47 alust2925201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12 kb kogupikkusega 399,5 kb; neist 4719 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: HECW2

28

HECW2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu HECW2 geeni 399,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 12 kb eksoneid.

Geeniga HECW2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HECW2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HECW2 geen: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hecw2

Vancouver

Dante Labs. HECW2 geen: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hecw2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test