Geen
RILPL1
Rab interacting lysosomal protein like 1
- HGNC 26814↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000188026↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 353116↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q24.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 123 470 054–123 533 719 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 63,7 kb
- Valk
- 403 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ39378
- MANE Select transkript
- ENST00000376874.9NM_178314.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RILPL1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RILPL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas RILPL1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 63,7 kb; neist 1212 alust kodeerivad valku.
Geeniga RILPL1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RILPL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Postural tremor
- Breathy speech
- Difficulty articulating speech
- Poor speech
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Loss of ability to walk
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RILPL1 geen: Rab interacting lysosomal protein like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rilpl1
Dante Labs. RILPL1 geen: Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rilpl1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast