Geen
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000117528↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5825↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 94 418 389–94 518 663 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 100,3 kb
- Valk
- 659 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PMP70, ZWS2
- Varasemad tähised
- PXMP1
- MANE Select transkript
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ABCD3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ABCD3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ABCD3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 100,3 kb; neist 1980 alust kodeerivad valku.
Geeniga ABCD3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ABCD3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ABCD3 geen: ATP binding cassette subfamily D member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcd3
Dante Labs. ABCD3 geen: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcd3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast