Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRYBA1

crystallin beta A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 29 246 859–29 254 494 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 7,6 kb
Valk
215 aminohapet
Varasemad tähised
CRYB1
MANE Select transkript
ENST00000225387.8NM_005208.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas CRYBA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CRYBA1. CRYBA1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 17, vahemikus 28 750 677 kuni 29 750 676.Kromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTRAF4: 28 743 978–28 772 894, otsene ahelTRAF4FAM222B: 28 755 966–28 855 232, pöördne ahelFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, otsene ahelERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, pöördne ahelFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, pöördne ahelDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, pöördne ahelPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, otsene ahelPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, pöördne ahelSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, pöördne ahelMYO18ACRYBA1: 29 246 859–29 254 494, otsene ahelCRYBA1NUFIP2: 29 255 839–29 294 154, pöördne ahelNUFIP2TAOK1: 29 390 336–29 551 903, otsene ahelTAOK1ABHD15: 29 560 547–29 567 102, pöördne ahelABHD15TP53I13: 29 566 052–29 582 340, otsene ahelTP53I13GIT1: 29 573 475–29 594 054, pöördne ahelGIT1ANKRD13B: 29 589 769–29 614 761, otsene ahelANKRD13BCORO6: 29 614 755–29 622 923, pöördne ahelSSH2: 29 625 938–29 930 276, pöördne ahelSSH2CRYBA1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 29 246 859–29 246 894, 36 alustEkson 2: 29 249 142–29 249 206, 65 alustEkson 3: 29 250 182–29 250 300, 119 alustEkson 4: 29 252 064–29 252 205, 142 alustEkson 5: 29 253 640–29 253 782, 143 alustEkson 6: 29 254 202–29 254 494, 293 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 7,6 kb; neist 648 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRYBA1

9

kohad geenis CRYBA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRYBA1 7,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYBA1 geen: crystallin beta A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cryba1

Vancouver

Dante Labs. CRYBA1 geen: crystallin beta A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cryba1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test