Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRYBB3

crystallin beta B3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 22: 25 199 858–25 207 359 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 7,5 kb
Valk
211 aminohapet
Varasemad tähised
CRYB3
MANE Select transkript
ENST00000215855.7NM_004076.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas CRYBB3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CRYBB3. CRYBB3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 22, vahemikus 24 703 609 kuni 25 703 608.Kromosoom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, pöördne ahelPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, otsene ahelSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, pöördne ahelLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, otsene ahelKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, otsene ahelCRYBB3CRYBB2: 25 212 564–25 231 870, otsene ahelCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, otsene ahelGRK3CRYBB3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 25 199 858–25 199 909, 52 alustEkson 2: 25 201 377–25 201 471, 95 alustEkson 3: 25 202 674–25 202 792, 119 alustEkson 4: 25 203 763–25 203 895, 133 alustEkson 5: 25 205 220–25 205 362, 143 alustEkson 6: 25 207 047–25 207 359, 313 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 7,5 kb; neist 636 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRYBB3

5

kohad geenis CRYBB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRYBB3 7,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYBB3 geen: crystallin beta B3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crybb3

Vancouver

Dante Labs. CRYBB3 geen: crystallin beta B3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crybb3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test