Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHMP4B

charged multivesicular body protein 4B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.22
Koordinaadid
Kromosoom 20: 33 811 348–33 854 366 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 43 kb
Valk
224 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ553F4.4, Shax1, SNF7-2, VPS32B
Varasemad tähised
C20orf178
MANE Select transkript
ENST00000217402.3NM_176812.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas CHMP4B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub CHMP4B. CHMP4B ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 20, vahemikus 33 332 857 kuni 34 332 856.Kromosoom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbCDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, pöördne ahelCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, pöördne ahelSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, otsene ahelCBFA2T2NECAB3: 33 657 087–33 674 473, pöördne ahelNECAB3C20orf144: 33 662 327–33 665 619, otsene ahelACTL10: 33 666 943–33 668 525, otsene ahelACTL10E2F1: 33 675 477–33 686 426, pöördne ahelE2F1PXMP4: 33 702 758–33 720 412, pöördne ahelPXMP4ZNF341: 33 731 657–33 792 269, otsene ahelZNF341CHMP4B: 33 811 348–33 854 366, otsene ahelCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, otsene ahelRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, pöördne ahelEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, otsene ahelASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, pöördne ahelAHCYCHMP4B skeem: 5 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 33 811 348–33 811 658, 311 alustEkson 2: 33 848 467–33 848 644, 178 alustEkson 3: 33 850 952–33 851 066, 115 alustEkson 4: 33 852 077–33 852 203, 127 alustEkson 5: 33 853 496–33 854 366, 871 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 43 kb; neist 675 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHMP4B

1

koht geenis CHMP4B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHMP4B 43 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHMP4B geen: charged multivesicular body protein 4B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chmp4b

Vancouver

Dante Labs. CHMP4B geen: charged multivesicular body protein 4B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chmp4b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test