Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRYGS

crystallin gamma S

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 186 538 443–186 544 380 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,9 kb
Valk
178 aminohapet
Varasemad tähised
CRYG8
MANE Select transkript
ENST00000307944.6NM_017541.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas CRYGS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CRYGS. CRYGS ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 3, vahemikus 186 041 412 kuni 187 041 411.Kromosoom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186 045 536–186 110 318, pöördne ahelETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, pöördne ahelDGKGCRYGS: 186 538 443–186 544 380, pöördne ahelCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, pöördne ahelTBCCD1DNAJB11: 186 567 403–186 585 800, otsene ahelDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, otsene ahelAHSG: 186 612 776–186 627 803, otsene ahelAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, otsene ahelFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, otsene ahelHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, otsene ahelKNG1EIF4A2: 186 783 205–186 789 901, otsene ahelEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, pöördne ahelRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, otsene ahelADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, otsene ahelST6GAL1CRYGS skeem: 3 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 186 538 443–186 538 968, 526 alustEkson 2: 186 539 355–186 539 597, 243 alustEkson 1: 186 544 306–186 544 380, 75 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 5,9 kb; neist 537 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRYGS

2

kohad geenis CRYGS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRYGS 5,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYGS geen: crystallin gamma S. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crygs

Vancouver

Dante Labs. CRYGS geen: crystallin gamma S [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crygs

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test