Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CRYBB1

crystallin beta B1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 26 599 278–26 618 027 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 18,8 kb
Valk
252 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000647684.1NM_001887.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas CRYBB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CRYBB1. CRYBB1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 22, vahemikus 26 108 653 kuni 27 108 652.Kromosoom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSEZ6L: 26 169 120–26 383 597, otsene ahelSEZ6LASPHD2: 26 428 729–26 445 015, otsene ahelASPHD2HPS4: 26 442 598–26 483 931, pöördne ahelHPS4SRRD: 26 483 858–26 494 658, otsene ahelSRRDTFIP11: 26 490 722–26 512 505, pöördne ahelTFIP11TPST2: 26 521 996–26 596 717, pöördne ahelTPST2CRYBB1: 26 599 278–26 618 027, pöördne ahelCRYBB1CRYBA4: 26 621 958–26 630 669, otsene ahelCRYBA4CRYBB1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 26 599 278–26 599 673, 396 alustEkson 5: 26 601 879–26 602 021, 143 alustEkson 4: 26 607 889–26 608 021, 133 alustEkson 3: 26 612 072–26 612 190, 119 alustEkson 2: 26 616 140–26 616 338, 199 alustEkson 1: 26 617 977–26 618 027, 51 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 18,8 kb; neist 759 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRYBB1

9

kohad geenis CRYBB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRYBB1 18,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CRYBB1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CRYBB1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYBB1 geen: crystallin beta B1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crybb1

Vancouver

Dante Labs. CRYBB1 geen: crystallin beta B1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crybb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test