Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p32.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 55 039 548–55 064 852 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 25,3 kb
Valk
692 aminohapet
Tuntud ka kui
NARC-1, FH3
Varasemad tähised
HCHOLA3
MANE Select transkript
ENST00000302118.5NM_174936.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Familiaarne hüperkolesterolemia

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Statiinid, ezetimiib, PCSK9 inhibiitorid, bempedoiinhape, inklisiraan

  • Hüperlipideemia

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Kuidas PCSK9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PCSK9. PCSK9 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 54 552 200 kuni 55 552 199.Kromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, otsene ahelACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, pöördne ahelFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, otsene ahelMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, otsene ahelMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, otsene ahelTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, pöördne ahelPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, pöördne ahelTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, otsene ahelCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, pöördne ahelDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, otsene ahelTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, otsene ahelBSNDPCSK9: 55 039 548–55 064 852, otsene ahelPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, pöördne ahelUSP24PCSK9 skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 55 039 548–55 040 044, 497 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 55 043 843–55 044 034, 192 alust. Eksonis 2 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 55 046 523–55 046 646, 124 alustEkson 4: 55 052 278–55 052 411, 134 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 55 052 650–55 052 791, 142 alustEkson 6: 55 055 993–55 056 189, 197 alustEkson 7: 55 057 331–55 057 514, 184 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 55 058 036–55 058 209, 174 alustEkson 9: 55 058 499–55 058 647, 149 alustEkson 10: 55 059 486–55 059 663, 178 alustEkson 11: 55 061 375–55 061 556, 182 alustEkson 12: 55 063 369–55 064 852, 1484 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 25,3 kb; neist 2079 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCSK9

18

kohad geenis PCSK9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCSK9 25,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Variandid, millel on leht (6)

Siin on PCSK9 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
D129Gc.386A>GEkson 255 044 021Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D374Yc.1120G>TEkson 755 057 454Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E32Kc.94G>AEkson 155 039 931Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L108Rc.323T>GEkson 255 043 958Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R215Hc.644G>AEkson 455 052 398Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S127Rc.381T>AEkson 255 044 016Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCSK9 geen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. PCSK9 geen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcsk9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test