Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 43 812 472–43 838 839 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 26,4 kb
Valk
651 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
STSL
MANE Select transkript
ENST00000405322.8NM_022436.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüperlipideemia

    • SitosterolemiaAutosoomne retsessiivne

      Seda põhjustavad ABCG5 või ABCG8 variandid, mis viivad taimsete sterolide kuhjumiseni ja võivad lastel põhjustada väga kõrget kolesteroolitaset, nahaaluseid rasvakoldeid (ksantoome) ning varajast südamehaigust, jäljendades perekondlikku hüperkolesterolemiat.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab järgida taimsete sterolide vähest dieeti ja ravida ezetimiibiga, mis on sellel juhul spetsiifiliselt tõhus; statiinid toimivad vähem hästi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ABCG5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ABCG5. ABCG5 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 2, vahemikus 43 325 656 kuni 44 325 655.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, pöördne ahelTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, otsene ahelPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, pöördne ahelC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, otsene ahelDYNC2LI1ABCG5: 43 812 472–43 838 839, pöördne ahelABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, otsene ahelABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, pöördne ahelLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, otsene ahelPPM1B: 44 168 851–44 320 310, otsene ahelSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, otsene ahelSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, pöördne ahelPREPLABCG5 skeem: 13 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 43 812 472–43 813 309, 838 alustEkson 12: 43 814 477–43 814 589, 113 alustEkson 11: 43 819 915–43 820 100, 186 alustEkson 10: 43 822 797–43 822 935, 139 alustEkson 9: 43 823 913–43 824 118, 206 alustEkson 8: 43 824 219–43 824 432, 214 alustEkson 7: 43 824 889–43 825 018, 130 alustEkson 6: 43 826 382–43 826 521, 140 alustEkson 5: 43 827 983–43 828 115, 133 alustEkson 4: 43 831 769–43 831 867, 99 alustEkson 3: 43 831 947–43 832 083, 137 alustEkson 2: 43 837 834–43 837 955, 122 alustEkson 1: 43 838 537–43 838 839, 303 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 26,4 kb; neist 1956 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCG5

59

kohad geenis ABCG5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCG5 26,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ABCG5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ABCG5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCG5 geen: ATP binding cassette subfamily G member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. ABCG5 geen: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcg5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test