Geen
NSRP1
nuclear speckle splicing regulatory protein 1
- HGNC 25305(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000126653(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84081(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 30 116 816–30 186 475 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 69,7 kb
- Valk
- 558 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DKFZP434K1421, NSrp70
- Varasemad tähised
- CCDC55
- MANE Select transkript
- ENST00000247026.10NM_032141.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NSRP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NSRP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas NSRP1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 69,7 kb; neist 1677 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NSRP1
2
kohad geenis NSRP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 2 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NSRP1 69,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).
Geeniga NSRP1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NSRP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- High palate
- Short philtrum
- Tented mouth
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Interictal epileptiform activity
- Absent speech development
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cerebral palsy
- Increased reflexes
- Simplified gyral pattern
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NSRP1 geen: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nsrp1
Dante Labs. NSRP1 geen: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nsrp1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast