Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 34 432 788–34 462 240 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 29,5 kb
Valk
71 aminohapet
Tuntud ka kui
ssSPTa
Varasemad tähised
C14orf147
MANE Select transkript
ENST00000298130.5NM_138288.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SPTSSA on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SPTSSA. SPTSSA ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 14, vahemikus 33 947 514 kuni 34 947 513.Kromosoom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, pöördne ahelEGLN3SPTSSA: 34 432 788–34 462 240, pöördne ahelSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, pöördne ahelEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, pöördne ahelSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, pöördne ahelCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, pöördne ahelBAZ1ASPTSSA skeem: 2 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 2: 34 432 788–34 435 304, 2517 alustEkson 1: 34 462 096–34 462 240, 145 alust215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 29,5 kb; neist 216 alust kodeerivad valku.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SPTSSA seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SPTSSA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SPTSSA geen: serine palmitoyltransferase small subunit A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sptssa

    Vancouver

    Dante Labs. SPTSSA geen: serine palmitoyltransferase small subunit A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sptssa

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test