Geen
ISCA2
iron-sulfur cluster assembly 2
- HGNC 19857(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000165898(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 122961(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q24.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 74 493 765–74 497 106 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 3,3 kb
- Valk
- 154 aminohapet
- Tuntud ka kui
- ISA2
- Varasemad tähised
- HBLD1
- MANE Select transkript
- ENST00000556816.6NM_194279.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ISCA2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ostale pärilikud leukodüstroofiad
- Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)
Üks 80 sellega seotud geenist
Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid päranduvad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.
Kuidas ISCA2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 3,3 kb; neist 465 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ISCA2
4
kohad geenis ISCA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ISCA2 3,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).
Geeniga ISCA2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ISCA2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ISCA2 geen: iron-sulfur cluster assembly 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/isca2
Dante Labs. ISCA2 geen: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/isca2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast