Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM147

transmembrane protein 147

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 35 545 626–35 547 526 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 1,9 kb
Valk
224 aminohapet
Tuntud ka kui
NIFIE14, MGC1936
MANE Select transkript
ENST00000222284.10NM_032635.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TMEM147 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TMEM147 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub TMEM147. TMEM147 ja sellele lähedal asuvad 52 geeni kromosoomil 19, vahemikus 35 046 576 kuni 36 046 575.Kromosoom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbHPN: 35 040 506–35 066 592, otsene ahelHPN: 35 106 510–35 124 297, otsene ahelFXYD3: 35 115 521–35 125 653, otsene ahelLGI4: 35 124 507–35 142 451, pöördne ahelLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, otsene ahelFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, otsene ahelFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, otsene ahelFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, pöördne ahelFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, otsene ahelLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, otsene ahelUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, otsene ahelHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, otsene ahelMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, otsene ahelCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, otsene ahelFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, otsene ahelFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, otsene ahelGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, otsene ahelFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, pöördne ahelDMKN: 35 497 220–35 513 704, pöördne ahelDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, pöördne ahelSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, otsene ahelGAPDHSTMEM147: 35 545 626–35 547 526, otsene ahelTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, pöördne ahelATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, otsene ahelPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, otsene ahelHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, otsene ahelRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, otsene ahelETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, otsene ahelCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, otsene ahelUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, otsene ahelZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, otsene ahelKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, pöördne ahelIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, pöördne ahelU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, pöördne ahelPSENEN: 35 745 070–35 747 519, otsene ahel: 35 745 678–35 754 519, otsene ahelLIN37: 35 748 361–35 754 519, otsene ahelHSPB6: 35 754 566–35 758 079, pöördne ahelPROSER3: 35 758 143–35 771 398, otsene ahelARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, otsene ahelPRODH2: 35 799 975–35 813 299, pöördne ahelPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, pöördne ahelNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, otsene ahelKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, otsene ahelAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, pöördne ahelNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, otsene ahelHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, pöördne ahelLRFN3: 35 935 358–35 946 624, otsene ahelLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, otsene ahelSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, pöördne ahelSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, pöördne ahelALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, pöördne ahelCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, pöördne ahelTMEM147 skeem: 7 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 35 545 626–35 545 816, 191 alustEkson 2: 35 545 888–35 545 957, 70 alustEkson 3: 35 546 526–35 546 585, 60 alustEkson 4: 35 546 672–35 546 808, 137 alustEkson 5: 35 546 945–35 547 029, 85 alustEkson 6: 35 547 119–35 547 240, 122 alustEkson 7: 35 547 324–35 547 526, 203 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 1,9 kb; neist 675 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM147

12

kohad geenis TMEM147, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM147 1,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM147 geen: transmembrane protein 147. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem147

Vancouver

Dante Labs. TMEM147 geen: transmembrane protein 147 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem147

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test