Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 35 745 651–35 747 519 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 1,9 kb
Valk
101 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PEN2
MANE Select transkript
ENST00000587708.7NM_172341.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Päriliku hidradenitis suppurativa

    • Autosoomne dominantne

      Hidradenitis suppurativa, mille põhjustavad gamma-sekretaasi geenide NCSTN, PSENEN või PSEN1 variandid, sageli varasema algusega ja ulatuslikuma haigusega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varasem diagnoos toetab varajast ravi, kehakaalu juhtimist ja suitsetamisest loobumist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PSENEN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PSENEN. PSENEN ja sellele lähedal asuvad 52 geeni kromosoomil 19, vahemikus 35 246 585 kuni 36 246 584.Kromosoom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR: 35 248 330–35 267 967, otsene ahelLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, otsene ahelUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, otsene ahelHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, otsene ahelMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, otsene ahelCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, otsene ahelFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, otsene ahelFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, otsene ahelGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, otsene ahelFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, pöördne ahelDMKN: 35 497 220–35 513 704, pöördne ahelDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, pöördne ahelSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, otsene ahelGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, otsene ahelTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, pöördne ahelATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, otsene ahelPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, otsene ahelHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, otsene ahelRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, otsene ahelETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, otsene ahelCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, otsene ahelUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, otsene ahelKMT2B: 35 717 973–35 738 880, otsene ahelIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, pöördne ahel: 35 739 252–35 745 432, pöördne ahelU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, pöördne ahelU2AF1L4PSENEN: 35 745 651–35 747 519, otsene ahelPSENEN: 35 745 678–35 754 519, otsene ahelLIN37: 35 748 361–35 754 519, otsene ahelHSPB6: 35 754 566–35 758 079, pöördne ahelPROSER3: 35 758 143–35 771 398, otsene ahelARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, otsene ahelPRODH2: 35 799 975–35 813 299, pöördne ahelPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, pöördne ahelNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, otsene ahelKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, otsene ahelAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, pöördne ahelNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, otsene ahelHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, pöördne ahelLRFN3: 35 935 358–35 946 624, otsene ahelLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, otsene ahelSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, pöördne ahelSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, pöördne ahelALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, pöördne ahelCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, pöördne ahelWDR62: 36 054 649–36 105 112, otsene ahelWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, otsene ahelOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, pöördne ahelPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, otsene ahelTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, otsene ahelCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, pöördne ahelZNF565: 36 181 542–36 246 257, pöördne ahelZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, otsene ahelZNF146PSENEN skeem: 4 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 35 745 651–35 745 700, 50 alustEkson 2: 35 745 835–35 745 991, 157 alustEkson 3: 35 746 419–35 746 523, 105 alustEkson 4: 35 746 708–35 747 519, 812 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 1,9 kb; neist 306 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSENEN

1

koht geenis PSENEN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSENEN 1,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSENEN geen: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. PSENEN geen: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psenen

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test