Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 20: 37 346 140–37 406 050 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 59,9 kb
Valk
536 aminohapet
Tuntud ka kui
ASV, c-src
Varasemad tähised
SRC1
MANE Select transkript
ENST00000373578.7NM_198291.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas SRC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SRC. SRC ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 20, vahemikus 36 876 095 kuni 37 876 094.Kromosoom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36 873 061–36 898 931, otsene ahelTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, pöördne ahelSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, pöördne ahelRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, pöördne ahelMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, otsene ahelRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, pöördne ahelGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, otsene ahelMANBALSRC: 37 346 140–37 406 050, otsene ahelSRCBLCAP: 37 492 472–37 528 100, pöördne ahelBLCAPNNAT: 37 521 201–37 523 690, otsene ahelNNATCTNNBL1: 37 693 949–37 872 129, otsene ahelCTNNBL1SRC skeem: 14 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 37 346 140–37 346 255, 116 alustEkson 2: 37 365 204–37 365 277, 74 alustEkson 3: 37 382 619–37 382 786, 168 alustEkson 4: 37 384 150–37 384 403, 254 alustEkson 5: 37 386 075–37 386 174, 100 alustEkson 6: 37 393 895–37 393 993, 99 alustEkson 7: 37 394 174–37 394 277, 104 alustEkson 8: 37 396 162–37 396 311, 150 alustEkson 9: 37 397 699–37 397 854, 156 alustEkson 10: 37 400 115–37 400 294, 180 alustEkson 11: 37 401 602–37 401 678, 77 alustEkson 12: 37 402 435–37 402 588, 154 alustEkson 13: 37 402 749–37 402 880, 132 alustEkson 14: 37 403 171–37 406 050, 2880 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 59,9 kb; neist 1611 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SRC

1

koht geenis SRC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SRC 59,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SRC geen: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/src

Vancouver

Dante Labs. SRC geen: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/src

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test