Tunnus
Bicarbonaturia
Abnormally increased concentration of hydrogencarbonate in the urine.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Increased urine bicarbonate concentration, Increased urine HCO3 concentration
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Bicarbonaturia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Bicarbonaturia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bicarbonaturia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GATMglycine amidinotransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast