Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp21.3-p21.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 28 587 446–29 956 718 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 1369,3 kb
Valk
696 aminohapet
Tuntud ka kui
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
Varasemad tähised
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
MANE Select transkript
ENST00000378993.6NM_014271.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas IL1RAPL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub IL1RAPL1. IL1RAPL1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil X, vahemikus 27 218 173 kuni 31 325 991.Kromosoom XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827,5 Mb28 Mb28,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 Mb31 MbPPP4R3C: 27 460 207–27 463 341, pöördne ahelPPP4R3CDCAF8L2: 27 590 281–27 749 942, otsene ahelDCAF8L2MAGEB10: 27 807 990–27 823 014, otsene ahelMAGEB10DCAF8L1: 27 977 992–27 981 449, pöördne ahelDCAF8L1IL1RAPL1: 28 587 446–29 956 718, otsene ahelIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, otsene ahelMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, otsene ahelMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, otsene ahelMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, otsene ahelMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, pöördne ahelTASL: 30 557 703–30 577 921, pöördne ahelTASLGK: 30 653 336–30 733 182, otsene ahelGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, pöördne ahelTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, pöördne ahelFTHL17DMD: 31 097 677–33 339 609, pöördne ahelDMDIL1RAPL1 skeem: 11 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 28 587 446–28 588 047, 602 alustEkson 2: 28 789 320–28 789 425, 106 alustEkson 3: 29 282 938–29 283 217, 280 alustEkson 4: 29 396 258–29 396 444, 187 alustEkson 5: 29 399 155–29 399 308, 154 alustEkson 6: 29 668 430–29 668 504, 75 alustEkson 7: 29 917 464–29 917 596, 133 alustEkson 8: 29 919 949–29 920 094, 146 alustEkson 9: 29 941 651–29 941 794, 144 alustEkson 10: 29 954 522–29 954 692, 171 alustEkson 11: 29 955 102–29 956 718, 1617 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 1369,3 kb; neist 2091 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IL1RAPL1

17

kohad geenis IL1RAPL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IL1RAPL1 1369,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga IL1RAPL1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IL1RAPL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL1RAPL1 geen: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. IL1RAPL1 geen: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il1rapl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test