Tunnus
Cortical cataract
A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cortical-cataract.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Cortical cataract-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 3 of these genesBFSP1CRYGSMIPAbout this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF2About this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL18A1ZNF408About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesKIAA1549ZNF408About this report →
Show 1 more report
Lugege välja geenid, mis on seotud Cortical cataract-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Cortical cataract
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cortical cataract. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CRYGScrystallin gamma S | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA1549KIAA1549 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
