Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 28 357 647–28 363 683 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 6 kb
Valk
208 aminohapet
Tuntud ka kui
VPH2, MGC45714
Varasemad tähised
TMEM199, C17orf32
MANE Select transkript
ENST00000292114.8NM_152464.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas VMA12 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub VMA12. VMA12 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 17, vahemikus 27 860 665 kuni 28 860 664.Kromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb: 27 798 806–27 893 365, pöördne ahelLYRM9: 27 878 314–27 894 752, pöördne ahelLYRM9NLK: 28 041 709–28 196 381, otsene ahelNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, otsene ahelIFT20: 28 328 319–28 335 489, pöördne ahelTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, otsene ahelPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, pöördne ahelVMA12: 28 357 647–28 363 683, otsene ahelVMA12SEBOX: 28 363 506–28 365 199, pöördne ahelSEBOX: 28 364 288–28 368 012, pöördne ahelSARM1: 28 364 356–28 404 049, otsene ahelVTN: 28 366 414–28 373 091, pöördne ahelVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, pöördne ahelRSKR: 28 455 752–28 614 210, pöördne ahelRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, otsene ahelSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, otsene ahelFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, pöördne ahelUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, pöördne ahelPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, pöördne ahelALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, pöördne ahel: 28 580 012–28 614 185, pöördne ahelBLTP2: 28 614 440–28 645 454, pöördne ahelBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, pöördne ahelSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, otsene ahelSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, pöördne ahelPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, pöördne ahelRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, otsene ahelRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, pöördne ahelNEK8: 28 725 897–28 743 455, otsene ahelTRAF4: 28 743 978–28 772 894, otsene ahelFAM222B: 28 755 966–28 855 232, pöördne ahelFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, otsene ahelERAL1VMA12 skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 28 357 647–28 357 881, 235 alustEkson 2: 28 358 916–28 358 989, 74 alustEkson 3: 28 359 315–28 359 404, 90 alustEkson 4: 28 360 529–28 360 571, 43 alustEkson 5: 28 360 735–28 360 847, 113 alustEkson 6: 28 361 157–28 363 683, 2527 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 6 kb; neist 627 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse VMA12

    1

    koht geenis VMA12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VMA12 6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VMA12 geen: vacuolar ATPase assembly factor VMA12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vma12

    Vancouver

    Dante Labs. VMA12 geen: vacuolar ATPase assembly factor VMA12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vma12

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test