Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 28 394 642–28 406 212 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 11,6 kb
Valk
459 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
MANE Select transkript
ENST00000612814.5NM_080669.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik folaadi imendumishäire

    • Autosoomne retsessiivne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soolestikus toimuva imendumise vältimiseks suures annuses intramuskulaarne (parenteraalne) folinhape või levofolinhape, mis blokeerib

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC46A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SLC46A1. SLC46A1 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 17, vahemikus 27 900 427 kuni 28 900 426.Kromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, otsene ahelNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, otsene ahelIFT20: 28 328 319–28 335 489, pöördne ahelTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, otsene ahelPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, pöördne ahelVMA12: 28 357 636–28 363 683, otsene ahelSEBOX: 28 363 506–28 365 199, pöördne ahel: 28 364 288–28 368 012, pöördne ahelSARM1: 28 364 356–28 404 049, otsene ahelSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, pöördne ahelVTNSLC46A1: 28 394 642–28 406 212, pöördne ahelSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, pöördne ahelRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, otsene ahelSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, otsene ahelFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, pöördne ahelUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, pöördne ahelPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, pöördne ahelALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, pöördne ahel: 28 580 012–28 614 185, pöördne ahelBLTP2: 28 614 440–28 645 454, pöördne ahelBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, pöördne ahelSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, otsene ahelSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, pöördne ahelPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, pöördne ahelRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, otsene ahelRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, pöördne ahelNEK8: 28 725 897–28 743 455, otsene ahelTRAF4: 28 743 978–28 772 894, otsene ahelFAM222B: 28 755 966–28 855 232, pöördne ahelFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, otsene ahelERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, pöördne ahelFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, pöördne ahelDHRS13SLC46A1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 28 394 642–28 399 713, 5072 alustEkson 4: 28 400 610–28 400 766, 157 alustEkson 3: 28 402 238–28 402 321, 84 alustEkson 2: 28 404 616–28 405 468, 853 alustEkson 1: 28 405 887–28 406 212, 326 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 11,6 kb; neist 1380 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC46A1

10

kohad geenis SLC46A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC46A1 11,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC46A1 geen: solute carrier family 46 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. SLC46A1 geen: solute carrier family 46 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc46a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test