Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CACNB4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 151 832 771–152 099 044 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 266,3 kb
Valk
520 aminohapet
Tuntud ka kui
EJM4
MANE Select transkript
ENST00000539935.7NM_000726.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CACNB4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CACNB4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CACNB4. CACNB4 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 151 465 908 kuni 152 465 907.Kromosoom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 MbRIF1: 151 409 883–151 508 013, otsene ahelRIF1NEB: 151 485 336–151 734 515, pöördne ahelNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, pöördne ahelARL5A: 151 802 651–151 973 949, pöördne ahelCACNB4: 151 832 771–152 099 044, pöördne ahelCACNB4STAM2: 152 116 801–152 175 781, pöördne ahelSTAM2FMNL2: 152 335 113–152 649 831, otsene ahelFMNL2CACNB4 skeem: 14 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 151 832 771–151 839 379, 6609 alustEkson 13: 151 841 903–151 842 088, 186 alustEkson 12: 151 853 448–151 853 543, 96 alustEkson 11: 151 855 224–151 855 375, 152 alustEkson 10: 151 860 711–151 860 820, 110 alustEkson 9: 151 869 177–151 869 235, 59 alustEkson 8: 151 870 531–151 870 611, 81 alustEkson 7: 151 870 842–151 870 861, 20 alustEkson 6: 151 872 417–151 872 493, 77 alustEkson 5: 151 876 426–151 876 556, 131 alustEkson 4: 151 880 800–151 880 922, 123 alustEkson 3: 151 883 251–151 883 370, 120 alustEkson 2: 152 098 330–152 098 413, 84 alustEkson 1: 152 098 949–152 099 044, 96 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,9 kb kogupikkusega 266,3 kb; neist 1563 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CACNB4

1

koht geenis CACNB4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNB4 266,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNB4 geen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacnb4

Vancouver

Dante Labs. CACNB4 geen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacnb4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test