Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNC1

potassium voltage-gated channel subfamily C member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 17 734 781–17 783 057 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 48,3 kb
Valk
585 aminohapet
Tuntud ka kui
Kv3.1
MANE Select transkript
ENST00000265969.8NM_001112741.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KCNC1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub KCNC1. KCNC1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 11, vahemikus 17 258 919 kuni 18 258 918.Kromosoom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNUCB2: 17 208 072–17 349 980, otsene ahelNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, otsene ahelNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, pöördne ahelKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, pöördne ahelABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, pöördne ahelUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, otsene ahelOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, otsene ahelMYOD1KCNC1: 17 734 781–17 783 057, otsene ahelKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, pöördne ahelSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, pöördne ahelTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, pöördne ahelSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, otsene ahelMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, otsene ahelMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, pöördne ahelSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, pöördne ahelSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, pöördne ahelSAA2KCNC1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 17 734 781–17 736 572, 1792 alustEkson 2: 17 771 665–17 772 598, 934 alustEkson 3: 17 779 456–17 779 644, 189 alustEkson 4: 17 781 670–17 783 057, 1388 alust12345′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 48,3 kb; neist 1758 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KCNC1

    13

    kohad geenis KCNC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNC1 48,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNC1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnc1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNC1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnc1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test