Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KIFBP

kinesin family binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 68 988 803–69 016 982 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 28,2 kb
Valk
621 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZP586B0923, TTC20, KBP
Varasemad tähised
KIAA1279, KIF1BP
MANE Select transkript
ENST00000361983.7NM_015634.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hirschsprungi tõbi ja sellega seotud enteraalsed neurokristopaatiad

    • Goldberg-Shprintzeni sündroomAutosoomne retsessiivne

      Haruldane sündroom, mida põhjustavad KIFBP variandid. Sellega kaasneb Hirschsprungi tõbi, vaimne alaareng ja iseloomulikud näojooned.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos selgitab nähtude kombinatsiooni ja aitab suunata arengualast ning kirurgilist ravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas KIFBP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub KIFBP. KIFBP ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 10, vahemikus 68 502 893 kuni 69 502 892.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbSLC25A16: 68 473 079–68 527 539, pöördne ahelSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, otsene ahelTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, otsene ahelCCAR1STOX1: 68 827 199–68 895 448, otsene ahelSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, otsene ahelDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, otsene ahelDDX21KIFBP: 68 988 803–69 016 982, otsene ahelKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, otsene ahelSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, otsene ahelVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, otsene ahelSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, otsene ahelHKDC1HK1: 69 269 984–69 403 497, otsene ahelHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, pöördne ahelTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, otsene ahelTSPAN15KIFBP skeem: 7 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 68 988 803–68 989 258, 456 alustEkson 2: 69 000 424–69 000 522, 99 alustEkson 3: 69 005 046–69 005 125, 80 alustEkson 4: 69 005 732–69 005 915, 184 alustEkson 5: 69 008 841–69 008 925, 85 alustEkson 6: 69 010 900–69 011 015, 116 alustEkson 7: 69 015 541–69 016 982, 1442 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 28,2 kb; neist 1866 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIFBP

11

kohad geenis KIFBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIFBP 28,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Geeniga KIFBP seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KIFBP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIFBP geen: kinesin family binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kifbp

Vancouver

Dante Labs. KIFBP geen: kinesin family binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kifbp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test