Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Exophoria

A form of strabismus with one or both eyes deviated outward to a milder degree than with exotropia.

HPO HP:0025313

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the eye

8 geeni on seotud tunnusega Exophoria

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Exophoria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene familyAlatiEsineb 1 haiguses
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AFF4ALF transcription elongation factor 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PORCNporcupine O-acyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GJA5gap junction protein alpha 5Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GJA8gap junction protein alpha 8Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

ExodeviationHeterophoria

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test