Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SERAC1

serine active site containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 158 109 519–158 168 262 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 58,7 kb
Valk
654 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ14917
MANE Select transkript
ENST00000647468.2NM_032861.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SERAC1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SERAC1. SERAC1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 6, vahemikus 157 638 891 kuni 158 638 890.Kromosoom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, otsene ahelZDHHC14SNX9: 157 700 387–157 945 077, otsene ahelSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, otsene ahelSYNJ2SERAC1: 158 109 519–158 168 262, pöördne ahelSERAC1GTF2H5: 158 167 749–158 199 344, otsene ahelGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, otsene ahelTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, otsene ahelTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, pöördne ahelDYNLT1SERAC1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 158 109 519–158 111 502, 1984 alustEkson 16: 158 113 449–158 113 592, 144 alustEkson 15: 158 114 789–158 114 971, 183 alustEkson 14: 158 116 185–158 116 282, 98 alustEkson 13: 158 117 727–158 117 821, 95 alustEkson 12: 158 119 029–158 119 170, 142 alustEkson 11: 158 120 425–158 120 575, 151 alustEkson 10: 158 128 108–158 128 270, 163 alustEkson 9: 158 130 373–158 130 486, 114 alustEkson 8: 158 143 056–158 143 184, 129 alustEkson 7: 158 144 299–158 144 420, 122 alustEkson 6: 158 146 782–158 146 913, 132 alustEkson 5: 158 148 865–158 148 954, 90 alustEkson 4: 158 150 453–158 150 589, 137 alustEkson 3: 158 155 315–158 155 351, 37 alustEkson 2: 158 158 273–158 158 364, 92 alustEkson 1: 158 168 140–158 168 262, 123 alust1716141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 58,7 kb; neist 1965 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SERAC1

    49

    kohad geenis SERAC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SERAC1 58,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SERAC1 geen: serine active site containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serac1

    Vancouver

    Dante Labs. SERAC1 geen: serine active site containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serac1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test