Tunnus

Extremely elevated creatine kinase

An increased creatine kinase level more than 50X above the upper normal level.

HPO HP:0030235

Teised nimetused: Extremely elevated CPK, Extremely elevated creatine phosphokinase, Extremely elevated phospho-CK serum level, Extremely elevated serum CK level, Extremely high CPK level
Kehasüsteem: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Extremely elevated creatine kinase, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

3 geeni on seotud tunnusega Extremely elevated creatine kinase

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Extremely elevated creatine kinase. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
MICU1mitochondrial calcium uptake 1	Alati	Esineb 1 haiguses
NEFLneurofilament light chain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FLNCfilamin C	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Elevated blood creatine phosphokinase

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.