Geen
AURKC
aurora kinase C
- HGNC 11391↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000105146↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6795↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19q13.43
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 57 231 023–57 235 548 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 4,5 kb
- Valk
- 309 aminohapet
- Tuntud ka kui
- AurC, ARK3
- Varasemad tähised
- STK13
- MANE Select transkript
- ENST00000302804.12NM_001015878.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe AURKC ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Meeste viljatus
Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas AURKC on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 4,5 kb; neist 930 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse AURKC
3
kohad geenis AURKC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AURKC 4,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ACTL9actin like 9Jagab 1 haigust
- ARMC2armadillo repeat containing 2Jagab 1 haigust
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Jagab 1 haigust
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Jagab 1 haigust
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Jagab 1 haigust
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Jagab 1 haigust
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Jagab 1 haigust
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Jagab 1 haigust
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Jagab 1 haigust
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Jagab 1 haigust
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Jagab 1 haigust
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Jagab 1 haigust
Geeniga AURKC seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AURKC võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). AURKC geen: aurora kinase C. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aurkc
Dante Labs. AURKC geen: aurora kinase C [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aurkc
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast