Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Open angle glaucoma

A type of glaucoma defined by an open, normal appearing anterior chamber angle and raised intraocular pressure,

HPO HP:0012108

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the eye

12 geeni on seotud tunnusega Open angle glaucoma

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Open angle glaucoma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1AlatiEsineb 2 haiguses
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitAlatiEsineb 1 haiguses
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MYOCmyocilinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FGF10fibroblast growth factor 10Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ASB10ankyrin repeat and SOCS box containing 10Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NTF4neurotrophin 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
OPTNoptineurinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
WDR36WD repeat domain 36Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Glaucoma

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test