Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CD70

CD70 molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 6 585 839–6 591 150 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,3 kb
Valk
193 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD27L, CD27-L
Varasemad tähised
CD27LG, TNFSF7
MANE Select transkript
ENST00000245903.4NM_001252.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CD70 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CD70. CD70 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 19, vahemikus 6 088 495 kuni 7 088 494.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, pöördne ahelRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, otsene ahelACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, pöördne ahelMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, pöördne ahelACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, otsene ahelCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, otsene ahelALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, pöördne ahelPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, pöördne ahelGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, pöördne ahelKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, pöördne ahelSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, pöördne ahelSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, otsene ahelCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, pöördne ahelDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, pöördne ahelTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, otsene ahelTNFSF9CD70: 6 585 839–6 591 150, pöördne ahelCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, pöördne ahelTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, pöördne ahelC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, pöördne ahelGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, otsene ahelTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, pöördne ahelSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, otsene ahelVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, otsene ahelADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, pöördne ahelMBD3L2BMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, otsene ahelMBD3L5MBD3L4: 7 037 749–7 040 179, pöördne ahelMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, otsene ahelMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, pöördne ahelZNF557: 7 069 416–7 096 206, otsene ahelCD70 skeem: 3 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 3: 6 585 839–6 586 405, 567 alustEkson 2: 6 590 103–6 590 136, 34 alustEkson 1: 6 590 841–6 591 150, 310 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 5,3 kb; neist 582 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD70 geen: CD70 molecule. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd70

Vancouver

Dante Labs. CD70 geen: CD70 molecule [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd70

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test